Leistungen Pränatal­medizin

In meiner Praxis für Pränatalmedizin in Düsseldorf-Golzheim biete ich Ihnen umfassende Möglichkeiten der Diagnostik und eine einfühlsame Betreuung. Meine langjährige Erfahrung, moderne Technik und hohe medizinische Kompetenz sorgen für eine sorgfältige, individuelle Diagnostik und Therapie.

Ersttrimester-Diagnostik

Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine frühe Feindiagnostik zur Untersuchung der Organe und der Messung der Nackentransparenz. Bei einem Ersttrimesterscreening kann zusätzlich Blut abgenommen werden, um eine Risikoberechnung für mögliche Chromosomen­störungen Ihres ungeborenen Kindes vorzunehmen.

Mithilfe dieser Blutwerte kann außerdem eine Untersuchung zur Früherkennung einer Präeklampsie durchgeführt werden. Der ideale Zeitpunkt für diese Untersuchung ist gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft, also zwischen der Schwangerschaftswoche 11+0 und 13+6. In den meisten Fällen kann der Ultraschall bereits über die Bauchdecke durchgeführt werden, da Ihr Kind zu diesem Zeitpunkt bereits zwischen fünf und acht Zentimetern groß ist.

Das Ersttrimesterscreening gehört nicht zu den regulären Vorsorgeuntersuchungen der Mutterschaftsrichtlinien. Die Kosten für die Beratung und die entsprechenden Untersuchungen werden daher nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, da es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) handelt.

Präeklampsie-Screening

Zusätzlich zur frühen Ultraschallfeindiagnostik kann eine Risikoberechnung für eine Präeklampsie („Schwanger­schafts­vergiftung“) durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um eine schwanger­schafts­bedingte Erkrankung, die mit mütterlichem Bluthochdruck (meist nach der 20. SSW), erhöhter Eiweißausscheidung im Urin und Wachstumsstörungen des ungeborenen Kindes einhergehen kann. Obwohl eine Präeklampsie nur bei 2 % aller Schwanger­schaften auftritt, gibt es Einflussfaktoren, die das Risiko erhöhen. Dazu gehören:

  • Übergewicht (BMI-Wert > 35)
  • Bluthochdruck
  • Diabetes mellitus
  • Nierenerkrankungen
  • späte Schwangerschaft (40+)
  • Präeklampsie in einer früheren Schwangerschaft oder in der Familie
  • künstliche Befruchtung

Etwa 90% der Fälle einer frühen Präeklampsie lassen sich durch eine Risikoanalyse vorhersagen. Dazu wird bei der Schwangeren der Blutdruck gemessen und die Durchblutung der Gebär­mutter­arterien mittels Farbdopplersonographie untersucht. Außerdem werden in einem Labortest zwei Proteine aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Sind die Werte auffällig, kann dies ein Hinweis auf eine Präeklampsie sein.

Besteht bei der werdenden Mutter ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie, kann frühzeitig eine engmaschige Überwachung der Schwangerschaft und gegebenen­falls eine medikamentöse Therapie eingeleitet werden. Durch die Einnahme von niedrig dosiertem Aspirin® können zwei Drittel der (sonst) schwer verlaufenden Präeklampsien verhindert werden.

NIPT

Mit dem nicht-invasiven Pränatal-Test (NIPT) kann aus einer Blutprobe der werdenden Mutter das Vorliegen bestimmter Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind näher bestimmt werden. Dazu gehören:

Der ideale Zeitpunkt für diesen Test ist die 12.-13. Schwangerschaftswoche, wenn auch die frühe Ultraschalldiagnostik durchgeführt wird. Zum einen ist durch den höheren Anteil zellfreier DNA im mütterlichen Blut die Aussagekraft besser, zum anderen können im Rahmen der frühen Ultraschall­untersuchung bereits viele mögliche Entwicklungs­störungen ausgeschlossen werden.

Wie funktioniert der Test?

Im Blutplasma einer schwangeren Frau finden sich neben Bruchstücken der eigenen Erbsubstanz (DNA) auch geringe Mengen kleiner DNA-Fragmente des ungeborenen Kindes. Diese zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen (Plazenta) und wird laufend in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Mit Hilfe moderner Labortechniken kann die zellfreie DNA analysiert werden. Dabei entstehen Hinweise auf überzähliges oder fehlendes Chromosomenmaterial. NIPT-Tests erkennen eine Trisomie 21 mit 99-prozentiger Sicherheit.

Wichtig:

Das aus dem Test resultierende Ergebnis stellt noch keine endgültige Diagnose dar. Um eine Chromosomen­störung wirklich ausschließen zu können, sollte eine Analyse der kindlichen Zellen mithilfe einer Frucht­wasser­punktion (Amniozentese) erfolgen.

Ultraschall­fein­diagnostik

Zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche kann eine Ultraschallfeindiagnostik durchgeführt werden. Diese Untersuchung ist deutlich umfangreicher als das erweiterte Basisscreening im Rahmen der regulären Schwangerschaftsvorsorge bei unauffälligen Schwangerschaften (lesen Sie dazu auch die Mutter­schafts­richt­linien). Im Rahmen der Feindiagnostik werden alle darstellbaren Organe und Merkmale des Ungeborenen, das Wachstum des Kindes und das Durchblutungsverhalten in den Gefäßen der Gebärmutter untersucht. Ein wichtiger und umfangreicher Teil ist die Diagnostik des kindlichen Herzens (fetale Echokardiographie).

Die Durchführung der Feindiagnostik erfordert eine große Expertise des untersuchenden Arztes und einen hohen Gerätestandard. Je nach Unter­suchungs­bedingungen dauert die Untersuchung etwa 30-40 Minuten. Zeigen sich Auffälligkeiten, so können schon früh Maßnahmen eingeleitet werden, um eine optimale Vorbereitung und Versorgung für das Kind und die Mutter sicherzustellen. Eine gezielte Überwachung der Schwangerschaft, vorgeburtliche Beratungsgespräche oder die Entbindung in einem speziellen Zentrum können helfen, die Gesundheit von Mutter und Kind bestmöglich zu schützen.

Aber auch hier gilt: Der Ultraschall allein kann nie alle körperlichen Erkrankungen oder Chromosomenstörungen zu 100 Prozent erkennen. Bei Auffälligkeiten führe ich gerne weitere Untersuchungen durch.

Wachstums- und Doppler­kontrollen

Die Doppleruntersuchung ermöglicht es, Auffälligkeiten in der Schwangerschaft besser einzuschätzen und die Gesundheit von Mutter und Kind im Schwanger­schafts­verlauf zu überwachen. Eine Doppleruntersuchung wird durchgeführt, um die Durchblutung der Gebärmutter, die Funktion der Plazenta (Mutterkuchen), das Wachstum des Kindes und den Kreislaufzustand des Babys zu beurteilen.

Gründe, die eine solche Untersuchung notwendig oder sinnvoll machen, sind beispielsweise Unregelmäßigkeiten beim Wachstum des Kindes oder bei der Frucht­wasser­menge. Auch bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes mellitus oder einer Gerinnungs­störung sollte die Schwangerschaft mit Doppleruntersuchungen überwacht werden. Mütterliche Infektionen (z.B. Zytomegalie oder Ringelröteln), Blut­gruppen­unverträglichkeiten, Fehlbildungen des Kinds oder Entwicklungs­störungen in einer vorherigen Schwangerschaft können weitere Gründe für eine Doppler­untersuchung sein.

Pränatalmedizin Düsseldorf-Golzheim

Diagnostische Punktionen

Diagnostische Punktionen dienen der Gewinnung von fetalen oder plazentaren Zellen. Mit einer feinen Nadel werden diese unter ständiger Ultraschallsicht entnommen. Die Punktionen kommen immer dann zum Einsatz, wenn sich Auffälligkeiten im Ultraschall oder im NIPT zeigen. Auch familiär vererbte Erkrankungen stellen eine mögliche Indikation dafür dar.

Das entnommene Material kann im Labor unter dem Mikroskop oder mit molekular­genetischen Methoden näher untersucht werden. Die Chorion­zotten­biopsie (Punktion der Plazenta) kann ab der 12. Schwanger­schafts­woche, die Amniozentese (Frucht­wasser­untersuchung) ab der 16. Schwanger­schafts­woche durchgeführt werden.